Um dos exames mais importantes após o nascimento do bebê, o teste do pezinho deve ser feito nas primeiras 48 horas de vida e é fundamental para o diagnóstico precoce de mais de 50 doenças que, se não tratadas no tempo certo, podem ser fatais.
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O geneticista clínico Gustavo Guida, do Sérgio Franco Medicina Diagnóstica, lista algumas doenças que esse teste pode ajudar a identificar:
Fenilcetonúria: Causada pela incapacidade de lidar adequadamente com a fenilalanina (aminoácido presente em numerosas proteínas), provoca grave deficiência intelectual. Pode ser tratada através de uma dieta de restrição ou, em alguns casos, medicamentos.
Hipotireoidismo congênito: Ocorre quando os níveis de hormônios tireoidianos são muito baixos, impactando de forma grave no desenvolvimento e levando à deficiência intelectual, atraso no crescimento, doença cardíaca, entre outros. Tratada por via oral com doses diárias de hormônio tireoidiano.
Galactosemia: É a incapacidade de metabolizar o açúcar do leite, o que leva a grave doença hepática, insuficência renal e sepse ainda no recém-nascido. Se não tratada, pode evoluir com catarata e deficiência intelectual grave. Os efeitos podem ser reduzidos se for implementada precocemente uma dieta livre de galactose.
Fibrose cística: Pode ter manifestações respiratórias ou gastrointestinais. A confirmação precoce do diagnóstico e início de acompanhamento especializado é importante. Quanto mais tarde começar o tratamento, mais reduzidos serão os efeitos benéficos.
Hiperplasia Congênita da Adrenal: Causa virilização precoce em meninos e ambiguidade genital em meninas, além de provocar infecções rotineiras que podem gerar gravíssima perda de sais, levando à morte em horas. Mas, se for tratada adequadamente, os pacientes podem levar uma vida praticamente normal.
Doenças do ciclo da uréia: É um grupo de seis doenças que limitam a capacidade de eliminar os restos nitrogenados das proteínas dos alimentos ingeridos, levando à intoxicação por acúmulo de amônia. Pode provocar convulsões, coma, distúrbios respiratórios e morte. O controle da doença se dá com a limitação da ingestão proteica, associada ao uso de medicamentos e suplementos para auxiliar na eliminação da amônia.
MCAD: Deficiência da acil-desidrogenase de cadeia médica, pode provocar hipoglicemia, convulsões e morte em períodos curtos de jejum ou em decorrência de infecções que seriam de pequena gravidade para outras pessoas. O tratamento é feito com com adequação dietética, refeições mais frequentes, e opção por alimentos que mantenham um fluxo constante de geração de energia.
Como fazer o teste do pezinho
O teste é oferecido gratuitamente por todos os hospitais e maternidades do país e feito através da retirada do sangue por meio de um único furinho no calcanhar do bebê, local escolhido por ser uma região rica em vasos sanguíneos. Daí o nome popular teste do pezinho.
