Transmitida geneticamente, a fibrose cística ou mucoviscidose afeta os aparelhos digestivo respiratório e as glândulas sudoríparas. A doença é causada pela mutação do gene que regula a produção do suor, dos sucos digestivos e das secreções em geral.
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Diagnóstico
Esta síndrome é diagnosticada ainda nos primeiros dias de vida graças ao teste do pezinho, exame feito rotineiramente na maternidade para detectar doenças congênitas. Um dos sinais que se manifestam nos recém-nascidos portadores é a obstrução intestinal, que pode durar até 48 horas após o parto.
Testes genéticos ajudam a identificar 80% dos casos da doença. Já o texto do suor mede os níveis de cloro no sangue da criança.
Sintomas
O suor mais salgado do que o normal é a principal característica da fibrose cística, isso porque a alteração das glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro, que, em excesso, retém água e sódio. Tosse com secreção, pneumonias frequentes e bronquite crônica são outros sinais.
Os portadores da síndrome têm recorrentes infecções pulmonares devido à redução na quantidade de água das secreções dos brônquios, que se tornam mais espessas e aderentes às paredes brônquicas.
A doença também pode bloquear os dutos do pâncreas, impedindo a chegada das enzimas digestivas aos intestinos. As consequências são excesso de gordura nas fezes, desnutrição, diarreia crônica e perda acentuada de peso.
Mulheres com a doença apresentam dificuldade para engravidar, enquanto a maior parte dos homens portadores é estéril.
Tratamento
Graças à evolução da medicina, atualmente os pacientes conseguem ter uma vida longa e saudável apesar da doença. Além de se hidratar e repor o sódio eliminado, os pacientes devem repor as vitaminas lipossolúveis A, D, E e K. A suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar na digestão também é recomendada, assim como inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos.