Sexagem fetal: Margem de erro

junho 30, 2016

E quando falha?

Voltando à sexagem, o método realmente tem a sua – pequena – porcentagem de erro, mas tem. “Todo teste tem erro. Nosso índice de acerto no Hospital Sírio Libanês é de 99.8%, ou seja, a cada mil testes temos dois erros. Este índice varia de laboratório para laboratório. Monitoramos constantemente a acertividade do exame através do retorno que nos dão as mães, após um ultrassom confirmatório ou mesmo após o nascimento”, esclarece José Eduardo Levi.

A pedagoga Juliana Morales, de 28 anos, não resistiu à curiosidade e fez a testagem. Mas caiu na margem de erro. “Fiz o exame da sexagem fetal na 12ª semana e o resultado foi que teria um menino. Como nas ultras o bebê não se mostrava de jeito algum, acreditei que estaria nos 99,9% de chances de acerto e comprei o enxoval. Na hora H, minha médica, eufórica, disse: sei que não era isso que você esperava, mas é uma menininha. Naquele momento eu só pensei nos barquinhos, trens, carrinhos e aviões que decoravam roupinhas e as paredes do quarto, que também tinha todos os tons de azul!”, conta.

Refeita do susto e feliz com a filhota, Juliana foi buscar informações sobre o que poderia influenciar no resultado. E descobriu o X da questão. O exame pode sofrer interferências de situações imprevisíveis ou desconhecidas que levem à presença de DNA masculino no plasma materno, como uma transfusão de sangue ou transplante de um órgão de um homem para a futura mãe. Nesses casos, o exame não é recomendado e Juliana não sabia. Há quatro anos a pedagoga havia sofrido um acidente de carro e precisou de uma transfusão. O sangue era, provavelmente, de um homem. Estava ali o cromossomo Y que mascarou o resultado.

Quando o resultado sugere o sexo masculino e, no fim das contas, aparece uma menina, também deve ser levantada a possibilidade da mãe ter sido submetida a procedimentos de hiperovulação e/ou fertilização in vitro, que tem uma grande chance de gerar gravidezes com dois ou mais embriões. Nesses casos não é incomum que um ou mais embriões não sobrevivam, e já existem estudos mostrando que a detecção do DNA destes embriões pode ocorrer até duas semanas após um episódio de aborto. Se um desses embriões for do sexo masculino, poderia explicar esse tipo de incoerência entre o resultado do teste de sexagem fetal e o sexo do bebê.

Quando o exame diz para esperar uma menininha e chega um garotão a explicação pode ser a falta de sensibilidade do teste. Como ela é controlada para ser a mesma em todas as análises, provavelmente havia uma quantidade muito pequena de DNA fetal no plasma materno no momento da coleta, que o teste não foi capaz de detectar. Sabe-se que a quantidade de DNA fetal vai aumentando conforme avança a gravidez, então, talvez o exame tenha sido feito muito cedo. “O processamento inadequado da amostra seria outra causa, podendo haver degradação do DNA quando o sangue materno não é armazenado e processado corretamente”, explica o José Eduardo Levi.

Identificação de doenças

Existe a esperança de que, mais para frente, a sexagem fetal substitua a amniocentese e biópsia de vilo corial para a avaliação de anomalias cromossômicas. “Em um futuro próximo, poderá se detectar doenças como Síndrome de Down, Edwards, entre outras”, ressalta o Dr. Arnaldo.

Em alguns países europeus, o conhecimento do sexo do bebê ajuda no tratamento precoce de certas patologias como a hemofilia. “Nesse caso, o exame é usado em um trabalho de aconselhamento, em famílias com histórico da doença”, explica José Eduardo Levi, que completa: “Outro exame de rotina na Europa é na determinação do Rh fetal, de grávidas Rh negativo, para prevenção da doença hemolítica perinatal, que pode ocorrer quando a gestante tem o Rh negativo e o feto, positivo”.

O teste também é usado para detectar outras doenças como a acondroplasia, que é o encurtamento dos membros, que causa o nanismo. Como a patologia é recessiva, a mãe e o pai podem não ser anões, mas passam o gene para o bebê. Com o exame é possível saber se o bebê será afetado.

A hiperplasia adrenal congênita – produção de hormônios masculinizantes, mesmo sendo uma menina – também pode ser tratada a partir do resultado da sexagem fetal. Como a doença causa a masculinização da genitália, sendo o resultado do exame um bebê do sexo feminino é possível tratar com remédios específicos ainda na gravidez, revertendo o quadro.

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